Por G1AC
Diagnosticada recentemente com a síndrome de Prader-Willi (SPW), a pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, enfrenta um desafio raro: uma fome constante que não passa, mesmo após as refeições. A condição genética, que afeta cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, é considerada rara e requer acompanhamento médico durante toda a vida. Segundo a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), Melinda é uma das duas pessoas com diagnóstico confirmado no Acre.
A síndrome é caracterizada por diversos sintomas, que incluem atraso no desenvolvimento, hipotonia (fraqueza muscular) nos primeiros meses de vida e, a partir dos 4 a 6 anos, um ganho de peso acelerado, com ou sem compulsão alimentar. Pessoas com SPW não sentem saciedade, o que leva a uma fome insaciável e contínua.
Primeiros sinais e busca por diagnóstico
Desde os primeiros dias de vida, a mãe de Melinda, a fotógrafa Darlene Paulo, de 34 anos, percebeu que havia algo diferente com a filha. Ainda recém-nascida, Melinda já demonstrava dificuldades para mamar. Com o passar do tempo, os atrasos nos marcos do desenvolvimento, como sentar e engatinhar, ficaram evidentes.
“Ela demorava mais para atingir cada etapa, e quando notamos que ainda estava ‘molinha’ na fase de sentar, começamos a investigação”, contou Darlene.
Na época, a família vivia em Rio Branco e buscou ajuda médica. O primeiro diagnóstico cogitado era de um problema neurológico. A família iniciou sessões de fisioterapia com recursos próprios, já que não havia vagas pelo SUS. A suspeita de SPW só foi confirmada recentemente, após a mudança da família para Florianópolis (SC).
Mudança de vida após o diagnóstico
Com o diagnóstico confirmado, os pais de Melinda agora enfrentam uma nova realidade. A SPW não tem cura, e o tratamento exige cuidados rigorosos com a alimentação e o acompanhamento por uma equipe médica multidisciplinar, incluindo endocrinologista, nutricionista, neurologista e psicólogos.
“Quem tem essa síndrome nasce com pouco peso, mas depois ganha muito rapidamente. A criança come, come e nunca se sente satisfeita. A Melinda já pesa 15 kg aos 2 anos, mesmo com uma dieta saudável”, relata a mãe.
A síndrome impacta diretamente a rotina da família, inclusive nas interações sociais da criança. Segundo Darlene, Melinda não pode frequentar festas ou restaurantes, devido à exposição constante à comida e ao risco de episódios de compulsão alimentar.
Sintomas e sinais de alerta
Além da fome constante, a síndrome afeta o desenvolvimento motor, intelectual e emocional da criança. Melinda, por exemplo, ainda não anda nem fala com clareza. Para se comunicar, ela faz gestos e sons que aprendeu com o irmão.
“Ela não entende que já comeu. Se deixar, vai continuar comendo até passar mal. Às vezes, chora querendo mais comida, mesmo após uma refeição. É como se o cérebro não enviasse o sinal de que está satisfeita”, explica a mãe.
A SPW é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, especificamente na parte herdada do pai. O diagnóstico precoce é essencial para melhorar a qualidade de vida das pessoas com a síndrome. Sinais como fraqueza muscular ao nascer, dificuldade para mamar, atraso para sentar e andar e fome exagerada na infância devem ser observados com atenção.
Luta por tratamento
O principal tratamento para SPW no Brasil envolve o uso de hormônio do crescimento, que auxilia no desenvolvimento físico e motor da criança, além de melhorar o tônus muscular e a densidade óssea. No entanto, o custo do medicamento pode variar entre R$ 2 mil a R$ 8 mil por mês, dependendo da idade da criança.
Como ainda aguardam uma resposta do plano de saúde, os pais de Melinda decidiram fazer uma rifa entre amigos e familiares para custear as primeiras consultas com especialistas. Com essas consultas, esperam conseguir os laudos médicos necessários para solicitar o hormônio pelo Sistema Único de Saúde (SUS) — que, segundo a mãe, nem sempre aprova o fornecimento do medicamento.
“A síndrome ainda é pouco conhecida, e nem todos os médicos estão familiarizados com ela. O CID não é amplamente divulgado, o que complica ainda mais a obtenção de medicamentos”, desabafa Darlene.
Casos no Acre
Atualmente, segundo a SPW Brasil, existem apenas dois casos diagnosticados no estado do Acre, mas a estimativa teórica é de que pelo menos 24 pessoas possam ter a síndrome no estado. A associação disponibiliza gratuitamente o teste genético confirmatório e pode ser contatada por meio do site spwbrasil.org.br ou pelas redes sociais (@spwbrasil).
“É uma síndrome rara, mas que, se diagnosticada cedo, pode mudar completamente o futuro da criança. Por isso, é importante que profissionais e pais fiquem atentos aos sinais”, alerta a associação.
Entenda a evolução da Síndrome de Prader-Willi por faixa etária:
De 0 a 2 anos:
- Fraqueza muscular acentuada (hipotonia)
- Dificuldade para mamar
- Atraso no desenvolvimento
- Baixo ganho de peso e estatura
De 2 a 6 anos:
- Atraso contínuo no desenvolvimento
- Ganho de peso sem aumento significativo na alimentação
- Início da fome insaciável
De 6 a 12 anos:
- Compulsão alimentar
- Obesidade grave
- Ansiedade e comportamentos repetitivos
- Problemas ortopédicos (como escoliose)
Adolescência e vida adulta:
- Busca constante por comida (hiperfagia)
- Déficits cognitivos e dificuldades emocionais
- Problemas hormonais (obesidade, baixa densidade óssea, diabetes tipo 2)
A história de Melinda é um alerta e um exemplo de como o diagnóstico precoce, o apoio familiar e o acompanhamento especializado podem fazer a diferença na vida de uma criança com síndrome de Prader-Willi.
